Expresión de búsqueda:
DONOHUE SYNDROME
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DeCS
Descriptor
Inglés
:
Donohue Syndrome
Descriptor
Español
:
Síndrome de Donohue
Descriptor
Portugués
:
Síndrome de Donohue
Sinónimos
Inglés
:
Leprechaunism
Mendenhall Syndrome
Rabson-Mendenhall Syndrome
Categoría:
C05.660.207.325
C16.131.077.313
C16.320.215
C18.452.394.750.654
C19.246.537
Definición
Inglés
:
Rare autosomal recessive
syndrome
of extreme
insulin resistance
due to mutations in the binding domain of
INSULIN
RECEPTOR. Clinical features include severe intrauterine and postnatal
growth
restriction, characteristic dysmorphic
FACIES
;
HIRSUTISM
; VIRILIZATION; multiple endocrine abnormalities, and early
death.
Relacionados
Inglés
:
Insulin Resistance
Receptor, Insulin
Nota Histórica
Inglés
:
2010
Calificadores Permitidos
Inglés
:
BL
blood
CF
cerebrospinal fluid
CI
chemically induced
CL
classification
CO
complications
DI
diagnosis
DH
diet therapy
DT
drug therapy
EC
economics
EM
embryology
EN
enzymology
EP
epidemiology
EH
ethnology
ET
etiology
GE
genetics
HI
history
IM
immunology
ME
metabolism
MI
microbiology
MO
mortality
NU
nursing
PS
parasitology
PA
pathology
PP
physiopathology
PC
prevention & control
PX
psychology
RA
radiography
RI
radionuclide imaging
RT
radiotherapy
RH
rehabilitation
SU
surgery
TH
therapy
US
ultrasonography
UR
urine
VE
veterinary
VI
virology
Número del Registro:
53496
Identificador Único:
D056731
Ocurrencia en la BVS
:
Similar:
DeCS
CID-10
SciELO
LILACS
LIS